首次在大脑中发现了与运动神经元疾病和额颞叶痴呆相关的基因的新表达位点。

许多患有运动神经元疾病(也称为肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和/或额颞叶痴呆 (FTD))的人在称为C9orf72 的基因中存在异常的核苷酸重复，这会导致神经元死亡。

巴斯大学生物与生物化学系的一个研究小组首次发现，C9orf72 基因在小鼠大脑的海马体中强烈表达，海马体是成体干细胞驻留的区域，已知对记忆很重要。

C9orf72 也在嗅球处表达，参与嗅觉。嗅觉丧失有时是 FTD 的症状。

他们还发现，随着大脑皮层的发育以及神经元的发育，C9orf72蛋白从集中在细胞质中转变为细胞质和细胞核中。

领导这项研究的 Vasanta Subramanian 博士说：“通过发现大脑中新的表达位点，我们的发现为研究 C9orf72 介导的 ALS 和 FTD 动物模型的研究人员提供了重要资源。

“了解 C9orf72 基因在神经系统中的哪些细胞类型中表达以及 C9orf72 蛋白存在于细胞内的位置至关重要。

“我们希望通过研究这些疾病的准确动物模型，科学家最终能够开发出新的治疗方法并最终治愈这些毁灭性的退行性疾病。”