威尔康奈尔医学研究人员的一项研究表明，男性乳腺癌的肿瘤基因组有明显的改变，这可能表明潜在的治疗目标。他们首次对男性乳腺癌进行了全基因组测序分析，研究了 10 名患者肿瘤样本的完整 DNA 谱。

这是将男性乳腺癌视为一种独特疾病的重要一步，男性乳腺癌每年仅占所有乳腺癌病例的不到 1%。尽管大多数研究都集中在患有乳腺癌的女性身上，但在过去 40 年中，男性乳腺癌发病率的增长速度比女性快得多。此外，大多数男性并没有意识到自己的风险，因此他们往往在较晚期才被诊断出来，并且治疗效果较差。

该研究于 2 月 16 日发表在《现代病理学》杂志上，揭示了可能影响诊断和治疗的基因突变和分子谱。研究人员发现了几种已知会促进癌症生长的基因突变。他们还确定了结构变异——基因组中 DNA 断裂和重新排列的位置——影响其他五个与癌症相关的基因。

两名男性的 BRCA2 基因变异会损害 DNA 修复，而 DNA 修复是女性乳腺癌的常见原因。加上由 18 个额外肿瘤样本组成的扩展研究组，约 21% 的肿瘤具有 10 至 20 个过量的 FGFR1 基因拷贝，该基因与一些乳腺癌女性的难治性肿瘤有关，并且已经成为药物靶点。

好消息是，癌症疗法可针对这 10 名男性中的 8 名发现的基因变异，开辟新的治疗途径。例如，免疫疗法和 PARP 抑制剂等药物可能对具有 BRCA2 基因变异和大量肿瘤突变的男性有效。NTRK1 基因中引发癌症的重排可能会对称为激酶抑制剂的药物产生反应。此外，这里发现的基因突变可能会导致新的靶向疗法的发现。