弗朗西斯·克里克研究所的科学家们发现了 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的新治疗靶点，CDD 是最常见的遗传性癫痫类型之一。

CDD 会导致儿童癫痫发作和发育受损，药物仅限于控制症状，而不是解决疾病的根本原因。这种疾病涉及产生 CDKL5 酶的基因功能丧失，该酶使蛋白质磷酸化，这意味着它会添加额外的磷酸盐分子来改变其功能。

同一实验室最近的研究表明钙通道可能成为 CDD 的治疗靶点，该团队现在已经确定了一种潜在治疗 CDD 的新方法，即通过增强另一种酶的活性来补偿 CDKL5 的损失。

在《分子精神病学》杂志上发表的研究中，科学家们研究了不能产生 CDKL5 酶的小鼠。这些小鼠表现出与患有 CDD 的人相似的症状，例如学习或社交互动受损。

研究人员首先发现 CDKL5 在小鼠神经细胞中活跃，但在另一种称为星形胶质细胞的脑细胞中不活跃。在神经细胞中，他们测量了 EB2(一种已知是 CDKL5 的靶向分子)的磷酸化水平，以了解当不产生 CDKL5 时会发生什么。

有趣的是，即使在不产生 CDKL5 的小鼠中，仍然存在一些 EB2 磷酸化，这表明另一种类似的酶也必须能够将其磷酸化。

通过观察与 CDKL5 类似的酶，研究人员发现一种名为 CDKL2 的酶也以 EB2 为目标，并且存在于人类神经元中。在没有 CDKL5 和 CDKL2 的小鼠中，剩余的 EB2 磷酸化几乎完全消失。