癌症是一种基因疾病，但我们对基因构成如何影响患癌症风险的了解仍然很初级。

现在，随着澳大利亚研究人员为了解肉瘤风险的遗传学所做的开创性工作，这种情况即将发生改变。在对 1000 多名肉瘤患者进行的一项具有里程碑意义的研究中，研究人员发现了许多新的癌症遗传风险因素，并且在世界上首次对任何癌症类型进行研究，他们表明携带两种或多种这些罕见突变会增加个体患癌症的风险。

肉瘤是结缔组织癌症，对年轻人的影响尤为严重。它们是澳大利亚儿童和年轻人疾病相关死亡的三大主要原因之一，肉瘤幸存者患第二种癌症的风险更高。

与癌症风险相关的新发现是通过国际肉瘤亲属研究 (ISKS) 发现的，这是一个由澳大利亚领导的国际联盟，正在对 1000 多名个体进行肉瘤的遗传基础探索，这是有史以来针对该疾病进行的最大规模的研究。该研究今天发表在领先期刊《柳叶刀肿瘤学》上。

ISKS 团队使用包含 72 个基因的“基因组”来检测每个研究参与者的突变。他们发现了许多新基因的突变，这些基因显着增加了患肉瘤的风险，包括基因 ERCC2、ATR、BRCA2 和 ATM。

重要的是，携带两个基因突变的个体，患肉瘤的风险明显高于仅携带一个基因突变的个体。而携带三个或更多基因突变的个体，患肉瘤的风险更大。

David Thomas 教授(金霍恩癌症中心和加文医学研究所癌症部门负责人)表示：“在任何癌症中，这是第一次有人量化了多种罕见基因突变对癌症风险的影响。” ，谁领导了这项研究。