肿瘤测序越来越多地用于选择癌症患者的治疗方法，但其在新诊断乳腺癌女性中的作用尚不清楚。梅奥诊所的研究人员今天在《国家癌症研究所杂志》上报告了一项针对在乳房手术前接受化疗的女性进行的前瞻性肿瘤测序研究的结果。目标是确定肿瘤基因组改变是否可以区分化疗敏感和化疗耐药疾病的患者，并生成患者来源的异种移植物(小鼠化身)来验证他们的发现。

“人们对使用肿瘤测序数据来指导治疗非常感兴趣，”医学肿瘤学家兼乳腺癌基因组引导治疗 (BEAUTY) 研究联合主席 Matthew Goetz 医学博士说。他补充说：“然而，关于这种方法对于新诊断出乳腺癌且建议在乳房手术前接受化疗的女性是否有用，数据有限。”

今天发表在《国家癌症研究所杂志》网络版上的 BEAUTY 研究的主要发现表明，与化疗敏感的肿瘤相比，最常见的基因变化在化疗耐药性肿瘤中并不常见。然而，梅奥研究人员发现，一种不常见的侵袭性乳腺癌，即三阴性乳腺癌 (TNBC) 的管腔雄激素受体亚型，对化疗的反应不太可能，并且更有可能在 p53 中包含独特类型的突变。 ，一种在 TNBC 中常见突变的肿瘤抑制基因。

“BEAUTY 研究的长期目标是通过使用血液样本和肿瘤活检中发现的遗传信息来选择最有效的治疗方法，为每位患有乳腺癌的女性提供个体化治疗，”乳腺外科医生 Judy Boughey 医学博士说。美容研究联合主席。