在一项概念验证研究中，研究人员证明了一种潜在的新疗法对蒂莫西综合征的有效性，蒂莫西综合征是一种经常危及生命的罕见遗传性疾病，影响广泛的身体系统，导致严重的心脏、神经和精神症状以及身体差异，例如有蹼的手指和脚趾。

这种治疗恢复了由蒂莫西综合征患者的细胞创建的 3D 结构中的典型细胞功能，这种结构被称为类器官，可以模仿体内细胞的功能。这些结果可以作为该疾病新治疗方法的基础。该研究发表在《自然》杂志上。

“这些发现不仅为治疗蒂莫西综合征提供了潜在的路线图，而且对这种疾病的研究也为其他罕见遗传疾病和精神障碍提供了更广泛的见解，”国家心理健康研究所，隶属于 NIH。

加利福尼亚州斯坦福大学的 Sergiu Pasca 博士及其同事收集了三名蒂莫西综合征患者和三名非蒂莫西综合征患者的细胞，并检查了名为 CACNA1C 的基因的特定区域，该基因含有导致蒂莫西综合征的突变。他们测试了是否可以使用与基因产物结合的小片段遗传物质并促进不携带突变的蛋白质(称为反义寡核苷酸(ASO))的产生，以恢复该综合征背后的细胞缺陷。