加拿大领导的一项研究发现了可能导致脑瘫发展的部分基因。

脑瘫 (CP) 是一种影响儿童运动技能发展的疾病，是最常见的儿童期发病的身体残疾。脑瘫可能有不同的原因，例如感染、受伤或出生前或出生期间缺氧，但脑瘫的遗传因素仍然很大程度上未知。

病童医院 (SickKids)、麦吉尔大学健康中心研究所 (RI-MUHC) 和荷兰 Bloorview 儿童康复医院的科学家领导了一个多站点加拿大项目，他们的新颖研究提供了更详细的研究该病症的遗传原因。他们的发现表明存在许多导致脑瘫的遗传变异，这可能为未来的诊断和治疗提供信息。

“100 年来，人们普遍认为脑瘫完全是出生时环境因素造成的，”该研究的共同负责人、SickKids 遗传学与基因组生物学项目的研究主管兼高级科学家、该中心主任 Stephen Scherer 博士说道。应用基因组学中心。 “现在我们对脑瘫遗传和环境因素之间的复杂关系有了更好的了解，我们希望能够改善对这些儿童的护理。”

十分之一的脑瘫儿童具有与其病情相关的基因变异

科学家们在《自然遗传学》上发表了一篇文章，他们对 327 名 CP 儿童(包括他们的亲生父母)进行了全基因组测序，并将其与三个独立的临床队列以及两个儿科对照队列进行比较，以确定遗传变异是否可能与 CP 有关。

这项为期七年的研究发现，超过十分之一的儿童(11.3%)的 CP 存在遗传变异或可能的遗传变异，进一步研究后，17.7% 的儿童具有不确定意义的变异，这些变异可能与 CP 相关。许多变异还与其他神经发育疾病重叠，包括自闭症谱系障碍(ASD)，这种疾病在脑瘫儿童中非常普遍。