科罗拉多大学安舒茨医学院琳达·克尔尼克唐氏综合症研究所 (Crnic Institute) 的研究人员在eLife上发表了一项新研究，报告了首次临床试验的初步结果，该试验测试了 J 抑制剂在减轻唐氏综合症患者自身免疫性疾病负担方面的安全性和有效性。

该团队利用2016 年发现的干扰素反应在唐氏综合症患者体内持续激活这一现象，设计了这项试验，重点关注唐氏综合症患者中非常常见的自身免疫性和炎症性皮肤病，包括斑秃、牛皮癣、特应性皮炎和化脓性汗腺炎，并使用了 J 抑制剂托法替尼(商品名为 XELJANZ)。该研究还监测了对并发自身免疫性疾病(如自身免疫性甲状腺疾病、乳糜泻和关节炎)的影响。

“患有唐氏综合症的人患自身免疫性皮肤病的风险很高，这种疾病通常很难治疗，会引起严重的不适并降低他们的生活质量，”皮肤病学助理教授、参与研究的皮肤科医生之一、试验首席研究员 Emily Gurnee 博士解释说。

“目前的数据有限，无法指导有关唐氏综合症患者常见皮肤病治疗方案的讨论。Crnic 研究所科学家的研究结果支持了这样一种观点，即 J 抑制剂不仅对皮肤病是一种有价值的治疗方法，而且可能对这一人群中普遍存在的其他自身免疫性疾病有益。”