研究人员在《分子诊断杂志》上报告称，根据全面的基因组评估，印度次大陆根据严格的临床和实验室标准筛选出的病例中，超过 40% 的病例存在遗传性铁代谢缺陷。

尽管缺铁性贫血是全球最普遍的贫血形式，但由于缺乏认识或缺乏系统的筛查，它可能被诊断不足。研究人员在 2019 年至 2021 年间根据严格的临床和实验室标准对缺铁流行人群印度次大陆的贫血病例进行了系统评估，发现 41% 的病例存在遗传性铁缺陷，这凸显了积极筛查和预防贫血的必要性。意识。

印度昌迪加尔医学教育与研究研究生院儿科血液肿瘤科联合首席研究员 Prateek Bhatia 医学博士、Amita Trehan 医学博士和 Pankaj Sharma 博士解释说：“缺铁性贫血影响 30-40 岁的儿童。印度 2-5 岁儿童的比例如此之高，门诊部的临床医生，特别是外围医疗机构的临床医生，最终在没有对基本铁成分进行系统评估的情况下，为任何患有小细胞低色素性贫血的儿童开出口服铁剂处方。 。

“当对这种治疗的反应不佳或缺乏时，他们不确定如何继续。此外，当他们遇到贫血和铁含量异常(提示铁超载)但筛查时没有溶血性疾病或血红蛋白病的二次证据的病例时，他们会感到困惑”。

主要研究人员继续说道，“我们的目标是通过设计一项研究来填补这些空白，以评估我们是否遗漏或低估了缺铁流行人群中的遗传性铁代谢缺陷，并根据现有文献和研究设计了系统的检查算法帮助我们地区的临床医生提高对此类情况下结构化实验室和基因组测试的认识。”