从婴儿时期开始，甚至通常终生，一些家庭会因为一种名为“连发症”的先天性脱发而遭受头发断裂的困扰。波恩大学医院和波恩大学的研究人员现在已经确定了另一种角蛋白基因 KRT31 的致病突变。他们希望这将改善这种罕见疾病的诊断。

连毛症是一种罕见的先天性脱发症，也称为秃发症，通常在出生后几个月内开始出现。它主要影响头部后部区域。令人惊讶的是，脱发程度差异极大，从家族内少量脱发到完全脱发不等。

反复出现的正常粗细结节使受影响的“纺锤状毛发”看起来像一束珍珠。中间的收缩很容易断裂。在显性遗传的单头皮癣中，已知三种角蛋白基因 KRT81、KRT83 和 KRT86 的突变是造成角蛋白网络破坏的原因，而角蛋白网络在构建毛发结构方面起着重要作用。

“纺锤形毛发”的无意义(停止)突变

由英国波恩大学人类遗传学研究所的 Regina Betz 教授领导的研究小组调查了四个疑似念珠菌病的家族，其中已知的三个基因均未发现突变。该教授是跨学科研究领域 (TRA)“生命与健康”和波恩大学免疫感觉卓​​越集群 2 的成员。

研究团队对六名受影响的家庭成员进行了外显子组测序，即检查了他们的遗传物质中所有蛋白质编码区域。