最近的研究表明，血液中的表观遗传标记可能有助于了解痴呆症风险。埃克塞特大学和马斯特里赫特大学的两篇相关论文共同推动了研究，表明 DNA 甲基化(一种表观遗传标记)在了解遗传学和生活方式因素如何影响痴呆症风险方面具有潜力。

DNA 甲基化是添加到 DNA 上的化学标记，可以打开或关闭基因。遗传和生活方式因素可以改变基因上 DNA 甲基化标记的水平，其中一些因素已知会增加患痴呆症的风险。通过评估 DNA 甲基化，可以帮助科学家了解这些不同因素对痴呆症风险的影响程度以及它们导致疾病的机制。

在这项同类研究中规模最大的研究中，研究人员对来自欧洲医学信息框架阿尔茨海默病多模态生物标志物发现 (EMIF-AD MBD) 研究中 900 人采集的血液样本中基因组中 800,000 个位点的 DNA 甲基化进行了评估。

该研究包含了参与者的大量临床信息，参与者均提供了脊髓液样本，脊髓液样本已用于诊断和监测阿尔茨海默病，因为脊髓液与大脑直接接触。然而，收集脊髓液是一种侵入性作，因此该团队研究了是否可以改用血液样本，通过分析与阿尔茨海默病生物标志物相关的血液表观遗传特征，因为这在实践中更便宜、更容易收集。