约翰·霍普金斯大学医学院的神经科学家表示，他们已经使用基因工程小鼠来解决光敏蛋白视紫红质基因中的一个突变如何导致先天性静止性夜盲症，他们认为这是解决一个 30 年来的生物学谜团的方法。

这种从出生起就存在的情况会导致弱光环境下的视力不佳。

发表在《美国国家科学院院刊》上的研究结果表明，称为 G90D 的视紫红质基因突变会产生一种不寻常的背景电“噪音”，使眼睛的视杆细胞(眼睛后部视网膜中负责调节视杆细胞的细胞)变得不敏感。夜间视力下降，从而引起夜盲症。

该研究的作者写道，对异常电活动的识别可以“为治疗干预提供未来的目标”。

约翰·霍普金斯大学医学院神经科学系教授邱景伟博士说，这些电事件可以帮助科学家更好地了解眼睛的视杆细胞和视锥细胞的功能。

该研究由丘和博士后柴祖英领导。

“众所周知，视紫红质中的 G90D 突变会产生背景电噪声，使视杆细胞变得不敏感，但‘噪声’的本质及其精确的分子来源近 30 年来一直没有得到解决，”Yau 说。 “我们能够利用G90D 视紫红质表达水平非常低的小鼠模型来帮助解决这种疾病的机制。”

当比较基因工程小鼠中发现的 G90D 低表达水平与人类夜盲症患者中发现的 G90D 水平时，作者得出结论，低幅度但极高频率的异常电活动可能是导致夜盲症的最大原因。人身上的疾病。