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遗传性 DNA 变异的基因组结构

导读 你有你母亲的眼睛和你父亲的微笑,但遗传不仅仅是表面上的。在一项跨越十多年的研究中,贝勒医学院的研究人员对特定人群中的几代家庭进行了...

你有你母亲的眼睛和你父亲的微笑,但遗传不仅仅是表面上的。在一项跨越十多年的研究中,贝勒医学院的研究人员对特定人群中的几代家庭进行了研究,以揭示新遗传的 DNA 变异对隐性疾病特征的作用,在此过程中,他们创造了一个人群特定数据库揭示了更大群体中未见的独特 DNA 信息。

该研究结果现已发表在《医学遗传学》杂志上,揭示了与未受影响的人群相比,血缘关系增加的家庭中复杂遗传疾病的发生之间存在相关性。血缘关系是指父母双方为后代提供相似的遗传标记,例如共享共同的祖先,并且从父亲和母亲遗传的基因组的遗传信息是相同的。

博士后研究员 Zeynep Coban-Akdemir 博士说:“我们观察到,与父母血亲关系程度较低的个体相比,染色体上被称为 ROH 的区域(纯合性区域)更长。”贝勒大学分子和人类遗传学博士,现任 UTHealth 公共卫生学院助理教授,也是该研究的共同主要作者。

“我们可以看到当血缘关系发挥作用时,以及当新的遗传变异被引入代表更遥远祖先的氏族或部落的家庭单位时,会发生什么。”

前贝勒研究生、现莫菲特癌症中心助理教授宋晓飞博士说:“我们进一步应用统计方法来系统评估这些遗传变异对疾病的影响。我们的结果表明,新引入的遗传变异变异可以更好地解释在我们的患者中观察到的临床特征。”宋也是这项研究的共同主要作者。

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