渥太华大学医学院的一个团队完成了一项新研究，揭示了基因突变的内部运作机制，这种突变导致了一种极其罕见的综合症，自 20 世纪 60 年代初首次描述以来，报告的病例数还不到 100 例。

这项来之不易的研究发现可能会加速Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征 (BFLS) 治疗方法的开发，BFLS 是一种与 X 染色体相关的神经发育障碍，其特征是癫痫、智力障碍和行为障碍。患有这种毁灭性疾病的儿童通常也会表现出身体症状，包括独特的面部特征和生长缺陷，例如锥形手指。

这项严谨的研究结果发表在EMBO 报告中，可能会产生更广泛的影响，为其他罕见的 X 连锁神经发育综合征的治疗前景带来光明。

“对神经发育障碍和认知障碍等罕见疾病的研究增进了我们对疾病发病机制潜在机制的理解，并为设计新疗法奠定了基础，”加拿大疾病神经生物学研究主席、资深作者 Arezu Jahani-Asl 博士说，细胞和分子医学系副教授，渥太华医院附属研究员。

Jahani-Asl 博士表示，该项目首先描述了小鼠胚胎大脑皮层发育中 PHF6 基因对基因组的调控特征，其研究项目的重点是开发针对破坏性脑部疾病的新型治疗策略。他们采用计算方法和多组学(一种生物分析方法，提供有关生物系统如何相互作用的细致数据)，确定了一组肝配蛋白受体作为直接下游靶标。