这一科学壮举拓宽了我们对影响大脑发育或导致精神疾病的基因变化的认识，一组研究人员结合高通量实验和机器学习，分析了人类脑细胞中超过 100,000 个序列，并确定了超过 150 种可能导致疾病的变异。

这项研究由格拉德斯通研究所和加州大学旧金山分校 (UCSF) 的科学家完成，建立了与大脑发育有关的基因序列的综合目录，为精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经系统疾病的新诊断或治疗打开了大门。这篇题为“人类大脑皮层发育中调控元件的大规模并行表征”的论文发表在《科学》杂志上

“我们从 DNA 非编码区域序列中收集了大量数据，这些序列已被怀疑在大脑发育或疾病中发挥了重要作用，”高级研究员凯蒂·波拉德博士说，她同时还担任格拉德斯通数据科学和生物技术研究所所长。

“我们对其中超过 100,000 个进行功能测试，以确定它们是否影响基因活动，然后精确定位可能改变其在疾病中的活动的序列变化。”

Pollard 与加州大学旧金山分校生物工程与治疗科学系教授兼人类遗传学研究所所长 Nadav Ahituv 博士共同领导了这项大规模研究。大部分脑组织实验工作由加州大学旧金山分校医学系神经外科副教授 Tomasz Nowakowski 博士领导。

总而言之，研究小组发现了 164 种与精神疾病相关的变异和 46,802 个在发育中的神经元中具有增强子活性的序列，这意味着它们控制着特定基因的功能。