导读 当谈到皮肤癌时,大多数人会想到关于晒伤和晒黑床的警告。 癌症基因或遗传风险的想法仅限于乳腺癌或结肠癌等疾病。一项新的研究挑战了这一...
当谈到皮肤癌时,大多数人会想到关于晒伤和晒黑床的警告。 “癌症基因”或遗传风险的想法仅限于乳腺癌或结肠癌等疾病。一项新的研究挑战了这一现状,表明遗传学在黑色素瘤风险中发挥的作用比人们认识到的更大。
医生很少要求基因筛查来评估有黑色素瘤家族史的患者的危险因素,因为根据之前有限的研究,所有病例中只有 2-2.5% 是遗传性的。出于同样的原因,除了最极端的情况之外,保险公司很少承保这些测试。在医学领域,对于未达到 5% 阈值的癌症,通常不提供基因检测。
由克利夫兰诊所的医学博士 Joshua Arbesman 和斯坦福大学医学院的医学博士 Pauline Funchain(前克利夫兰诊所)领导的研究人员和临床医生进行的一项研究表明,黑色素瘤超过了这一阈值。他们的研究结果发表在《美国皮肤病学会杂志》上,报告称,2017 年至 2020 年间,克利夫兰诊所医生诊断出黑色素瘤的患者中,高达 15%(七分之一)的患者携带癌症易感基因突变。该研究小组包括克利夫兰诊所免疫治疗和精准肿瘤学中心的 Ying Ni 博士和 Claudia Marcela Diaz 博士,分析了国际患者数据库并发现了类似的结果。
“遗传性癌症会对家庭造成严重破坏,并留下毁灭性的后果。基因检测让我们能够主动识别、筛查甚至治疗这些家庭,为他们配备获得最佳医疗保健所需的工具,”Arbesman 博士说。 “我建议医生和保险公司扩大为有黑色素瘤家族史的个人提供基因检测的标准,因为遗传性黑色素瘤的倾向并不像我们想象的那么罕见。”