自然历史研究是医学研究的重要标准，因为它们分析人口、遗传、环境和其他变量，以更好地了解疾病如何发展及其临床结果。

由于这些研究通常是前瞻性的，确定目标并跟踪患者以了解它们，因此它们对于非常罕见的疾病不太理想，因为只有少数患有特定疾病的患者得到了正确的识别。

在一项新的研究中，费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员利用各种罕见的脑白质营养不良来证明回顾性研究如何整合现实世界的数据，以更好地捕捉疾病的轨迹，并为这些罕见疾病患者的未来研究提供重要信息。

该研究结果最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。

对于罕见疾病(在美国被归类为影响不到五分之一的人的疾病)的前瞻性研究具有挑战性，因为许多患者没有立即诊断出患有罕见疾病，这一过程通常被称为“诊断奥德赛”，家人花费数年时间等待正确的诊断。

当受这些疾病影响的患者数量较少时，这种延迟诊断可能会进一步复杂化，这两个因素都限制了自然历史数据的及时收集。如果没有这些重要信息，患者通常不会在症状出现之前得到诊断，这使得绘制完整病史和潜在病程变得更加困难。

脑白质营养不良是一组影响大脑白质的罕见遗传性疾病。大多数脑白质营养不良是神经退行性的，这会对白质造成更多破坏，并使症状恶化，例如运动、言语、视力、听力以及身心发育障碍。鉴于研究脑白质营养不良自然史的挑战，开发治疗这些疾病的疗法一直很困难。