疾病的遗传学研究绘制了驱动疾病的基因组片段。但要了解这些变化如何导致疾病进展，重要的是要了解它们如何改变被认为驱动疾病的细胞群中疾病基因的基因调控。

“增强子基因图谱”将基因组调控区与基因连接起来，对于理解疾病至关重要。但由于当前实验方法的局限性，构建它们面临着挑战，这使得该技术很难应用于稀有细胞群和仅调节特定细胞类型的基因。

麻省总医院布莱根妇女医院(麻省总医院布莱根医疗保健系统的创始成员之一)的研究人员开发了一种称为 SCENT(单细胞增强子目标基因图谱)的统计方法。该方法使用多模式单细胞数据来建立调控元件和基因之间的联系，使他们能够查明常见和罕见疾病的可能因果基因位点。这些见解可能有助于开发针对各种病症的治疗方法。

研究小组将 SCENT 应用于代表各种人体组织(包括免疫细胞、神经元细胞和垂体细胞)的 9 个多模式单细胞数据集，旨在了解每种特定细胞类型中 DNA 调控的复杂性。

利用这些数据，他们开发了 23 个不同的基因增强子图谱，以研究与 1,143 种疾病和性状相关的遗传变异和表达模式。值得注意的是，他们发现，对于免疫疾病，重要的见解不仅来自免疫细胞，而且来自受影响组织本身的细胞。