Hugo J. Bellen 博士是贝勒医学院的特聘教授，也是 Jan and Dan Duncan 神经学研究所 (Duncan NRI) 的研究员，他的实验室最近进行的一项研究将 FRYL 基因与人类一种新的神经发育障碍联系起来。研究人员利用果蝇证实，FRY 样转录辅激活因子 (FRYL) 基因功能性副本的丢失是 14 个体中这种新疾病的根本原因。

该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

FRYL 属于 Furry 蛋白家族，该家族从酵母到人类在进化上都是保守的。FRYL 在哺乳动物中的功能很大程度上未知，并且 FRYL 的变异以前并未与遗传性疾病相关。

“这项基础研究不仅为更好地了解该基因的生物学作用铺平了道路，而且还为研究这种新疾病开辟了途径，”贝伦博士说。

寻找 14 名携带 FRYL 变异的患者组成的队列

该团队与最初在哥伦比亚大学、后来在波士顿儿童医院的 Wendy Chung 博士合作，通过儿科心脏基因组学联盟、SPARK 联盟和 GeneMatcher 网站招募了 14 名无关的个体。这些人出现发育迟缓、智力障碍、畸形特征和多个系统的其他先天性异常，包括心脏和胃肠道问题。一些人还患有自闭症、癫痫发作和肌张力低下。

为了找到他们症状的遗传原因，研究小组分析了这些人的 DNA。在检查他们的外显子组(即基因组的蛋白质编码部分)后，他们发现大多数个体都缺失了 FRYL 基因的部分，而其余个体则具有类似于该基因中拼写错误的错义突变，所有这些都导致存在于无功能或功能减弱的 FRYL 蛋白中。此外，他们发现 FRYL 变异不是遗传性的，而是在除一名个体之外的所有个体中自发产生的。