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大型研究支持在标准癌症护理中使用全基因组测序

导读 在同类最大规模的研究中,科学家报告了如何将癌症患者的健康数据与全基因组序列 (WGS) 数据相结合,帮助医生为患者提供更有针对性的护理...

在同类最大规模的研究中,科学家报告了如何将癌症患者的健康数据与全基因组序列 (WGS) 数据相结合,帮助医生为患者提供更有针对性的护理。

这项发表在《自然医学》杂志上的研究表明,将 WGS 数据与真实世界的临床数据联系起来可以识别癌症 DNA 的变化,这些变化可能与个体患者的护理相关,例如根据患者的情况帮助确定哪种治疗最适合他们。癌症。

这项研究由 Genomics England、NHS England、伦敦玛丽女王大学、盖伊和圣托马斯 NHS 基金会信托基金以及威斯敏斯特大学领导,分析了从 13,000 多名癌症患者收集的 30 多种实体瘤数据。十万基因组计划。通过查看基因组数据以及从参与者五年内收集的常规临床数据(例如医院就诊和他们接受的治疗类型),科学家们能够发现癌症中与更好或更差的生存率相关的特定基因变化并改善患者的治疗效果。

研究表明,全基因组测序可以通过一次测试检测各种基因变化,从而更全面地了解肿瘤的基因景观。这项研究揭示了不同癌症类型的重要发现,例如:

超过 90% 的脑肿瘤以及超过 50% 的结肠癌和肺癌表现出基因变化,这些变化可能会影响患者的治疗方式,从而指导他们可能需要的手术或特定治疗的决策。

在超过 10% 的肉瘤中,发现了较大的 DNA 变化(称为结构变异),这些变化可能会影响临床护理和治疗。

该研究指出了超过 10% 的卵巢癌的遗传风险,为临床护理提供了重要的见解。

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