早期症状可能很微妙。孩子的性格和行为可能会发生变化，在 5 至 10 岁之间会出现笨拙或绊倒的情况。随着时间的推移，认知障碍开始出现，癫痫发作或恶化，视力开始丧失，运动技能下降。这就是巴顿病的病程，巴顿病是一种由 CLN3 基因突变引起的进行性遗传性神经系统疾病。

德尔蒙特神经科学研究所所长兼罗彻斯特大学智力与发育障碍研究中心 (UR-IDDRC) 联席主任 John Foxe 博士说：“这是一种毁灭性的儿童期神经退行性疾病。”虽然它非常罕见，但研究和理解很重要，因为它可以告诉我们所知道的以及我们如何治疗它和其他相关的罕见疾病。”

可能的神经标志物

在《神经发育障碍杂志》上发表的一项新研究中，福克斯和罗切斯特大学医学中心的一组研究人员可能更接近这一理解目标。该论文描述了他们如何测量 CLN3 疾病(也称为“青少年发病”巴顿病)参与者的大脑功能变化。

研究人员发现，听觉感觉记忆系统(短期记忆回忆所需的大脑系统)的功能似乎随着疾病的进展而下降。他们通过利用脑电图记录(EEG)来测量患有和没有巴顿病的参与者在被动地听简单的蜂鸣声时的大脑活动，从而揭示了这一点。

参与者同时观看他们最喜欢的电影的视频，同时测量大脑对这些蜂鸣声的反应。在患有巴顿病的参与者中，脑电图显示，随着疾病的进展，听觉感觉记忆系统的反应下降。