2017 年，辛迪·萨瑟兰 (Cindy Sutherland) 得了重感冒，但她无法摆脱。连续咳嗽数周后，她去了急诊室并做了胸部 X 光检查。当医生与她分享结果时，他问道：“你听说过肺纤维化吗?”辛迪开始哭泣，因为她知道这句话的意思。她的祖母于 62 岁时死于肺纤维化。她的母亲于 58 岁时死于肺纤维化，她的姐姐于 48 岁时死于肺纤维化。

进行性肺病可以追溯到多种原因 - 自身免疫性疾病、放射治疗、特定药物或化疗剂、石棉或煤尘等毒素以及霉菌等环境因素。最近，研究人员开始认识到，部分病例可归因于遗传学。

一些患有肺纤维化的患者的端粒缩短了，端粒是染色体末端的帽子，可以保护细胞免于衰老。识别这些患者至关重要，因为对于他们来说，免疫抑制疗法等某些治疗可能是危险的。

“我认为这种情况比我们意识到的要频繁得多，”萨瑟兰的肺科医生 Eva Carmona Porquera(医学博士、哲学博士)说道。她是梅奥诊所大型多学科团队的一员，该团队正在开发新方法来检测和治疗由端粒缩短引起的肺纤维化病例。

“这是新领域，”卡莫纳·波克拉博士说。 “好处是，在梅奥，我们可以为患者提供基因检测和端粒测试，以对与端粒相关的并发症进行分类、治疗和准备生物学疾病。”

一种罕见且复杂的疾病

端粒生物学疾病是罕见疾病，由加速端粒缩短的突变引起。患有这些疾病的患者容易患各种与年龄相关的疾病，包括肺纤维化、骨髓衰竭、骨质疏松症、癌症和肝纤维化。许多但并非所有患者都表现出过早衰老的外在迹象，例如头发过早变白或指甲脆弱。