由西方大学屡获殊荣的基因组学家领导的研究小组开发了一种新方法，用于识别乳腺癌和卵巢癌基因中的突变并优先考虑变异，这不仅会减少医生研究的可能变异数量，还会增加正确诊断的患者数量。

这些可能改变游戏规则的技术由西安大略大学舒立克医学与牙科学院的 Peter Rogan 博士、学生及其合作者开发，揭示了传统基因测试遗漏的基因变异。

他们的方法在《BMC 医学基因组学》中进行了描述，首先应用于 102 名有遗传性乳腺癌风险或被诊断患有遗传性乳腺癌的个体。该团队还研究了 287 名没有已知突变的女性，并在《Human Mutation》杂志上发表了一篇文章。

加拿大基因组生物信息学研究主席 Rogan 表示，安大略省西南部接受 BRCA 基因乳腺癌和/或卵巢癌风险检测的女性中，有 16% 至 20% 的女性携带临床医生充分了解的致病基因变异。和遗传咨询师。如果患者的 BRCA1 或 BRCA2 基因异常检测呈阳性，并且从未患过乳腺癌，那么患这种致命疾病的风险就远高于平均水平。

基本上，这意味着医生可以决定是否进行特定治疗，并可以为他们的孩子和其他亲属提供明确的遗传咨询。

此类患者最广为人知的例子是著名女演员、电影制片人和人道主义者安吉丽娜·朱莉。测试表明，朱莉有一种与这种非常侵袭性的癌症相关的基因变异，因此她选择了双乳切除术。

然而，对于其余 80-84% 接受过检测的女性来说，这项检测由安大略省的健康保险承保，但并没有向患者和医生提供如何进行的明确指示。

这是因为目前对于如何诊断携带意义不确定的基因变异的患者尚无标准协议。Rogan 对102 人进行的BMC 医学基因组学研究在 7 个完整基因中发现了 15,311 个变异。完成分析后，大多数患者优先考虑 0 到 3 个变异。