【什么是苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine）无法正常代谢，从而在血液和脑组织中积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可被筛查发现，早期干预可有效预防智力障碍等严重后果。
一、基本概念
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、毛发颜色变浅等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测 |
二、病因与发病机制
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成多种神经递质的重要原料。当PAH活性不足时，苯丙氨酸在体内堆积，影响大脑发育，进而引发一系列神经系统问题。
三、临床表现
苯丙酮尿症患者在婴儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，会逐渐出现以下表现：
- 智力障碍：最常见且最严重的后果。
- 行为异常：如多动、注意力不集中、情绪不稳定。
- 皮肤与毛发变化：皮肤干燥、湿疹、头发颜色变浅。
- 癫痫发作：部分患者会出现抽搐。
- 体味异常：因苯丙氨酸代谢产物积累，可能有“鼠尿味”。
四、诊断与筛查
- 新生儿筛查：大多数国家已将PKU纳入常规新生儿筛查项目，通过血液检测苯丙氨酸水平。
- 基因检测：用于确诊和了解具体基因突变类型。
- 定期监测：患者需长期跟踪苯丙氨酸水平，调整饮食。
五、治疗与管理
目前尚无根治方法，但通过严格的饮食控制可以显著改善预后：
- 低苯丙氨酸饮食：避免高蛋白食物，如肉类、奶制品、豆类等。
- 特殊配方奶粉：提供必需氨基酸，同时不含苯丙氨酸。
- 营养补充：确保患者获得足够的蛋白质和其他营养素。
- 定期随访：由专业医生和营养师共同管理。
六、预后与生活
若能在出生后尽早发现并进行干预，大多数患者可以正常成长、学习和工作。然而，如果未及时治疗，可能导致不可逆的智力损伤。因此，早期筛查和持续管理至关重要。
七、总结
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的代谢疾病，虽无法完全治愈，但通过科学的饮食管理和医疗干预，患者可以拥有接近正常的生活质量。对于家庭而言，了解该病的成因、症状及治疗方法，有助于更好地应对和照顾患病儿童。
