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罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位

2025-11-12 21:27:25

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2025-11-12 21:27:25

罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位】罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构异常,主要发生在近端着丝粒染色体之间。这种易位的特点是两条染色体的长臂融合在一起,而短臂通常丢失或无法形成稳定的结构。由于这种结构变化在细胞分裂过程中可能影响正常的配子形成,因此与不孕、反复流产及某些遗传病的发生密切相关。

一、罗伯逊易位的基本概念

罗伯逊易位属于染色体结构变异中的一种类型,其发生机制是两条近端着丝粒染色体(即13、14、15、21、22号染色体)在着丝粒处发生断裂并重新连接。结果是一条较大的染色体由两条染色体的长臂组成,而短臂则被丢失。这种结构变化不会导致明显的表型改变,但可能在生殖过程中引发问题。

二、常见发生的染色体对

罗伯逊易位最常发生在以下几对染色体之间:

染色体对 具体组合 特点说明
13和14 13q+14q 常见于自然流产及新生儿畸形患者
14和15 14q+15q 可能与胎儿发育异常有关
15和21 15q+21q 与唐氏综合征(21三体)相关
21和22 21q+22q 也可能与唐氏综合征有关
13和21 13q+21q 较少见,但可能引起严重发育障碍

三、临床意义

- 生育风险:携带罗伯逊易位的人在生育时,可能产生不平衡的配子,导致胚胎染色体异常,如三体综合征。

- 诊断方法:通过核型分析(karyotype analysis)可检测到罗伯逊易位。

- 遗传咨询:对于有家族史或反复流产的夫妇,建议进行染色体检查,并接受专业遗传咨询。

四、总结

罗伯逊易位是发生在近端着丝粒染色体之间的染色体重排,尤其常见于13、14、15、21、22号染色体之间。虽然携带者本身可能没有明显症状,但在生育过程中可能带来较高的染色体异常风险。因此,在计划生育前进行染色体筛查具有重要意义。

项目 内容
易位类型 罗伯逊易位
发生部位 近端着丝粒染色体
常见组合 13/14, 14/15, 15/21, 21/22, 13/21
临床影响 生育风险增加,可能导致染色体异常胎儿
诊断方法 核型分析
建议 遗传咨询、染色体筛查

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