【罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位】罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构异常,主要发生在近端着丝粒染色体之间。这种易位的特点是两条染色体的长臂融合在一起,而短臂通常丢失或无法形成稳定的结构。由于这种结构变化在细胞分裂过程中可能影响正常的配子形成,因此与不孕、反复流产及某些遗传病的发生密切相关。
一、罗伯逊易位的基本概念
罗伯逊易位属于染色体结构变异中的一种类型,其发生机制是两条近端着丝粒染色体(即13、14、15、21、22号染色体)在着丝粒处发生断裂并重新连接。结果是一条较大的染色体由两条染色体的长臂组成,而短臂则被丢失。这种结构变化不会导致明显的表型改变,但可能在生殖过程中引发问题。
二、常见发生的染色体对
罗伯逊易位最常发生在以下几对染色体之间:
| 染色体对 | 具体组合 | 特点说明 |
| 13和14 | 13q+14q | 常见于自然流产及新生儿畸形患者 |
| 14和15 | 14q+15q | 可能与胎儿发育异常有关 |
| 15和21 | 15q+21q | 与唐氏综合征(21三体)相关 |
| 21和22 | 21q+22q | 也可能与唐氏综合征有关 |
| 13和21 | 13q+21q | 较少见,但可能引起严重发育障碍 |
三、临床意义
- 生育风险:携带罗伯逊易位的人在生育时,可能产生不平衡的配子,导致胚胎染色体异常,如三体综合征。
- 诊断方法:通过核型分析(karyotype analysis)可检测到罗伯逊易位。
- 遗传咨询:对于有家族史或反复流产的夫妇,建议进行染色体检查,并接受专业遗传咨询。
四、总结
罗伯逊易位是发生在近端着丝粒染色体之间的染色体重排,尤其常见于13、14、15、21、22号染色体之间。虽然携带者本身可能没有明显症状,但在生育过程中可能带来较高的染色体异常风险。因此,在计划生育前进行染色体筛查具有重要意义。
| 项目 | 内容 |
| 易位类型 | 罗伯逊易位 |
| 发生部位 | 近端着丝粒染色体 |
| 常见组合 | 13/14, 14/15, 15/21, 21/22, 13/21 |
| 临床影响 | 生育风险增加,可能导致染色体异常胎儿 |
| 诊断方法 | 核型分析 |
| 建议 | 遗传咨询、染色体筛查 |


