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研究人员认为运动迟缓和肌张力低下可能预示着遗传性疾病

导读 在一项新研究中,加州大学洛杉矶分校健康研究人员发现,运动迟缓和肌张力低下是神经发育障碍儿童潜在基因诊断的常见迹象。鉴于有关预测阳性...

在一项新研究中,加州大学洛杉矶分校健康研究人员发现,运动迟缓和肌张力低下是神经发育障碍儿童潜在基因诊断的常见迹象。

鉴于有关预测阳性基因诊断的早期神经发育症状的现有数据有限,研究作者旨在研究这组儿童中的哪些因素表明需要进行基因测试。

这项研究的资深合著者、加州大学洛杉矶分校健康中心医学遗传学家朱利安·马丁内斯博士说: “通过基因检测,诊断结果可以对医疗保健带来益处,但我们还没有制定关于早期神经发育迹象的临床指南来区分哪些人需要接受基因检测。”

马丁内斯博士说,了解预示着基因诊断的早期神经发育症状可以使患者的家人和医生受益:患者的家人可以提倡去看遗传学家,而遗传学家提供的检测可能会给出积极的基因诊断,这有助于监测其他医疗问题的发生,或提供开始治疗特定遗传疾病的机会(如果有的话)。

这项研究发表在《医学遗传学》杂志上,回顾了 2014 年至 2019 年期间在加州大学洛杉矶分校神经遗传学护理与研究 (CARING) 诊所就诊的 316 名患者的病历。CARING 诊所是一个多学科中心,精神病学家、遗传学家、学家和心理学家在这里合作治疗患有神经发育障碍的患者。

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