遗传性朊病病通常表现为认知困难、肌肉控制能力差以及肌肉群和/或整个肢体突然抽搐。遗传性朊病病的三大表型是遗传性克雅氏病 (gCJD)、致性家族性失眠症 (FFI) 和格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克 (GSS) 综合征。遗传性朊病病最常见的病因是朊病蛋白 (PrP) 的 E200K 突变。人们通常认为，这种突变使 PrP 更容易错误折叠成致病形状 (PrPSc)，从而导致疾病。

然而，波士顿大学乔巴尼安和阿维迪西安医学院和波士顿医学中心 (BMC) 的最新研究发现，在缺乏 PrP Sc 的情况下，表达这种突变 PrP 的神经元中，神经元间接触点(即突触)的结构会发生改变。这表明 PrP 功能的丧失或改变可能导致疾病表型。

该研究发表在《干细胞报告》杂志上。

“我们的研究结果表明，早在遗传性朊病疾病的主要症状出现之前，神经元中就可能存在可检测到的异常，”共同通讯作者、医学博士、哲学博士、埃德加·米纳斯·豪斯皮安教授兼该学院生物化学和细胞生物学系主任大卫·A·哈里斯 (David A. Harris) 解释说。

哈里斯和他的同事从携带这种突变的家族中建立了一个大型诱导性多能干细胞(iPSC)(已被重新编程为类似胚胎的多能状态的血细胞，可以开发出治疗所需的任何类型的人体细胞的无限来源)库，并将它们分化为神经元。