研究人员发现了 ARPP21 基因中的一种新突变，这可能是肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的病因，这是一种毁灭性的神经退行性疾病。研究人员来自圣保罗研究所 (IR Sant Pau) 的神经肌肉疾病组和痴呆神经生物学组以及圣保罗医院的记忆科，由神经学家 Ricard Rojas-García 博士领导。

该研究发表在《学、神经外科和精神病学杂志》上。

具体来说，它是编码 RNA 结合蛋白的 ARPP21 基因中的共享突变 (c.1586C>T; p.Pro529Leu)，在拉里奥哈自治区东南部地区 7 个无亲属关系的家庭中总共发现了 10 名 ALS 患者。

这项调查是在发现拉里奥哈自治区东南部地区 ALS 病例数量异常高后启动的。该地区发现的病例数(尤其是家族性病例)和计算出的最低发病率大大超过了研究期间根据通常的发病率数据(通常为每 100,000 名居民每年 2 至 3 例)预计的病例数。

“我们注意到有很多病人来自这个地区，来自非常近的城镇，这引起了很多关注，”IR 神经肌肉疾病组的研究员兼这项研究的主要作者之一 Ricard Rojas-García 博士解释道。

5% 至 10% 的 ALS 病例有家族病史，其中 30% 的病例在广泛研究了迄今为止已知的 ALS 相关基因后仍无法确定潜在的遗传病因。圣保罗大学研究人员的目标是在基因检测呈阴性的病例中找出与 ALS 相关的新基因，原因是西班牙这个小地理区域的 ALS 发病率显著增加。