表观遗传学是康拉德·H·沃丁顿在 20 世纪 40 年代初创造的一个术语，最初描述的是控制基因型如何表现为表型的复杂分子途径。随着时间的推移，这一定义逐渐演变为关注在不改变 DNA 序列本身的情况下发生的基因活动的可遗传变化。

与通常是永久性的基因突变不同，表观遗传修饰是可逆的，并且可以显著影响基因表达，在正常发育和各种疾病的发病机制中发挥着至关重要的作用。

表观遗传学的发展具有重要的里程碑意义。沃丁顿等人为理解环境因素如何影响基因功能奠定了基础。DNA甲基化的鉴定和核小体结构的阐明等关键发现对该领域的发展至关重要。沃丁顿的表观遗传图景以比喻的方式说明了细胞在发育过程中如何受到内部和外部因素的影响而分化成各种类型。

表观遗传调控涉及几种关键机制，包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 RNA 介导的过程。DNA 甲基化(尤其是在 CpG 岛)是一种研究透彻的机制，其中甲基被添加到胞嘧啶核苷酸上，当这些区域高甲基化时通常会导致转录抑制。该过程对于正常发育和细胞分化至关重要，但异常的甲基化模式可能导致疾病状态。