神经退行性疾病早期阶段的特征是离散脑细胞群中蛋白质的积累以及这些细胞的退化。对于大多数疾病来说，这种选择性的脆弱性模式是无法解释的，但它可以产生对病理机制的重要见解。

阿尔茨海默氏病 (AD) 是世界上导致痴呆的主要原因，其定义是出现两个标志性病理病变：淀粉样蛋白斑(Aβ 肽的细胞外聚集体)和神经原纤维缠结(过度磷酸化 tau 蛋白或 NFT 的细胞内聚集体)。虽然斑块广泛存在于新皮质和海马体中，但 NFT 遵循明确的区域模式，该模式始于内嗅皮质的主要神经元。

在波士顿大学 Chobanian & Avedisian 医学院的一项新研究中，研究人员发现了一种基因，他们认为该基因可能导致最容易患 AD 的神经元退化。

“我们正在试图了解为什么大脑中的某些神经元在 AD 的早期阶段特别脆弱。为什么它们很早就积累和退化尚不清楚。我们相信阐明这种脆弱性将为 AD 提供新的治疗途径。”作者 Jean-Pierre Roussari 博士，该校解剖学和神经生物学助理教授。

BU 研究人员与莱斯大学领先的计算基因组专家合作，与卡罗林斯卡研究所的共同通讯作者 Patricia Rodriguez-Rodriguez 博士一起，使用带有机器学习的尖端分析工具将基因 DEK 识别为可能是内嗅皮层神经元脆弱性的原因。

他们将病毒注入实验模型的内嗅皮层和实验室培养的神经元中，以操纵 DEK 基因的水平。当他们降低 DEK 基因的水平时，脆弱的神经元开始积累 tau 蛋白并退化。