据今天发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究，具有修复 DNA 功能的基因的遗传性突变可能比以前认识到的更容易导致转移性前列腺癌。尽管在一般人群中并不常见，但特定类型 DNA 修复基因(例如 BRCA1 和 BRCA2)的遗传突变已知会导致前列腺癌。然而，此前尚不清楚患有转移性前列腺癌的男性中此类突变的发生率。

这项开创性的研究表明，超过 10% 的患有侵袭性前列腺癌且已扩散到前列腺外的男性患有 DNA修复基因的遗传突变——是一般人群的四倍多，是局限性前列腺癌男性的两倍多。前列腺癌。携带此类突变的男性可以受益于已经批准用于携带这些突变的卵巢癌患者的靶向治疗，例如 PARP 抑制剂或铂类药物。

Fred Hutchinson 癌症研究中心人类生物学、临床研究和公共卫生科学部门的成员、该研究的资深作者和通讯作者 Peter Nelson 博士评论道：“这一结果对于患有前列腺癌的男性来说是令人惊讶和重要的，因为这一信息可能优先考虑某些治疗。这对家庭成员也很重要，因为他们可能遗传了一种基因，使他们容易患上几种癌症中的一种，提高认识可以加强早期发现和治疗。这些发现为更新前列腺癌提供了令人信服的论据筛查指南将种系 DNA 检测纳入转移性前列腺癌男性标准护理的一部分。”Nelson 博士还是华盛顿大学医学院的肿瘤内科教授，以及西雅图癌症护理联盟的肿瘤学家，专门从事早期和晚期前列腺癌的治疗、病理学和基因组科学。

该研究的主要结果发现，无论年龄或前列腺癌家族史如何，11.8% 的转移性前列腺癌男性在接受调查的 20 个 DNA 修复基因之一中存在有害的种系突变。患有转移性前列腺癌的男性在 DNA 修复基因中发生这些遗传性突变的可能性是一般人群的五倍。特别是，患有晚期前列腺癌的男性携带 BRCA2 突变的风险比未患前列腺癌的男性高 18 倍。