脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种导致控制肌肉的神经细胞进行性退化的疾病，从而导致肌肉无力并最终导致死亡。 SMA 影响美国大约 200,000 人，其中通常是儿童。现在，密苏里大学的研究人员正在研究 SMA 的一种亚型，即伴有呼吸窘迫 1 型的脊髓性肌萎缩症 (SMARD1)，并开发出一种基因替代疗法，可用于未来治疗和控制该疾病。

SMARD1 是一种罕见的遗传性疾病，死亡率很高，主要发生在六周至六个月的年龄之间。这种疾病针对脊髓，导致身体肌肉萎缩和负责呼吸的膈肌麻痹。随着疾病的进展，SMARD1 诊断的儿童会变得瘫痪，需要持续人工通气。被诊断患有 SMARD1 的儿童的平均预期寿命为 13 个月。目前，这种疾病尚无治愈或有效的治疗方法。

“像 SMARD1 这样的单基因疾病，一种由一个基因引起的疾病，是基因治疗的理想选择，因为治疗的目标是替换缺失或有缺陷的基因，”邦德生命科学中心研究员、兽医病理学教授克里斯·洛尔森说。 “我们这项研究的目标是开发一种能够改善疾病结果的载体，并且该载体在单剂量下有效。”

密苏里大学兽医学院兽医病理学系副研究教授 Lorson 和 Monir Shababi 开发了一种基因替代疗法被给予具有 SMARD1 诊断的幼年小鼠。该疗法能够跨越血脑屏障并直接针对受 SMARD1 影响的运动神经元。