(HealthDay)——根据 4 月 27 日《新英格兰医学杂志》在线发表的一项研究，在MAGED2中发现了一种突变，该突变会导致暂时性产前巴特综合症。

巴黎法国健康与医学研究所的 Kamel Laghmani 博士及其同事注意到，一个家庭中的三名男性后代妊娠因严重羊水过多和早产而变得复杂，因此对两名成员的 DNA 进行了全外显子组测序属于索引家族。作者对该家庭的其他成员和另外六个有受影响男性胎儿的家庭进行了有针对性的基因分析。还对一系列怀有男性胎儿的特发性羊水过多的女性进行了评估。

研究人员发现，在分析中的 13 名患有短暂性产前 Bartter 综合征的婴儿中，每一位都在MAGED2中发现了突变，该突变编码黑色素瘤相关抗原 D2 并映射到 X 染色体。在两个患有特发性羊水过多的家庭中发现了两种不同的MAGED2突变。总体而言，其中 4 名患者围产期死亡，11 名患者幸存。羊水过多和临产的发生较早，表明其初始表现比已知类型的产前巴特综合征更为严重。在幸存的婴儿中，所有症状在随访期间自发消失。MAGE-D2 影响氯化钠协同转运蛋白 NKCC2 和 NCC 的表达和功能。